McCune-Albright-Syndrom: Seltene Krankheit mit vielen Gesichtern

Vor einiger Zeit hatte Josefine Scholl, Tochter von Ex-Fußballprofi Mehmet Scholl, publik gemacht, dass sie am McCune-Albright-Syndrom, kurz MAS, leidet. Dabei handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die schwere Folgen haben kann. Betroffen sind vor allem das Hormonsystem, die Haut und die Knochen.

McCune-Albright-Syndrom: Typische Merkmale

Manche Patienten haben schon im Kindesalter starke Symptome, bei anderen wird die Krankheit erst durch Zufall im Erwachsenenalter entdeckt.

Version in Einfacher Sprache

Einer der führenden Experten für das McCune-Albright-Syndrom in Deutschland ist Lothar Seefried von der Orthopädischen Klinik König-Ludwig-Haus, Würzburg. Gemeinsam mit seinen Kollegen behandelt er Betroffene mit MAS. Viele von ihnen leiden unter diffusen Schmerzen, vor allem in den Knochen, ohne die Ursache dafür zu kennen.

Der Grund: Durch den genetischen Defekt befindet sich der Knochen ständig im Umbau und kommt nicht zur Ruhe, um aushärten zu können.

Für die Betroffenen bedeutet die Erkrankung nicht nur eine körperliche, sondern oft auch eine psychische Belastung - vor allem für diejenigen, bei denen der Schädelknochen von Verformungen erkennbar betroffen ist.

Das McCune-Albright-Syndrom wird durch eine Veränderung im GNAS-Gen verursacht. Es handelt sich um eine sogenannte spontane Variante, die nicht vererbt wird.

Sehr häufig finden sich Abkömmlinge dieser genetisch veränderten Zellen im Knochen, erklärt Seefried. Verlauf und Schwere des McCune-Albright-Syndroms können stark variieren und sind abhängig vom Ausmaß und der Verteilung der veränderten Zellen.

Zwar endet das Fortschreiten der Erkrankung häufig mit der Pubertät, MAS kann aber ein Leben lang Probleme verursachen.

Diagnose von MAS gestaltet sich schwierig

Für das McCune-Albright-Syndrom gibt es keine ursächliche Behandlung. Da nicht alle Zellen betroffen sind, sind Überlegungen zu einer genetischen Behandlung nicht einfach umsetzbar.

Auch wenn die Veränderungen nicht verschwinden, könne man Wege finden, damit umzugehen und ein möglichst normales Leben führen, sagt der Experte.

Behandelt werden können nur die Symptome. So könne man bei einer frühen Pubertätsentwicklung etwa mit Hormonen gegensteuern, erklärt Seefried. Bei Problemen mit den Knochen kämen auch Medikamente aus der Osteoporose-Therapie zum Einsatz. Diese seien aber nicht für eine Langzeittherapie geeignet.

Ein relativ neuer Ansatz seien Substanzen, die gezielt in Signalwege der Zellen eingreifen, um die Auswirkungen der Erkrankung einzudämmen, so der Experte.

Sport und Bewegung, individuell abgestimmt, seien wichtig, um eine gute muskuläre Aufbausituation zu erreichen. Auch wenn vielfach die Sorge bestehe, der Knochen könne bei geringer Belastung brechen, sei das in der Regel nicht der Fall, erklärt Seefried. Besonders bei Kindern und Jugendlichen sei die muskuläre Entwicklung enorm wichtig.

Alles was schmerzfrei an sportlicher und körperlicher Betätigung machbar sei, könne man sicher und guten Gewissens durchführen, sagt Lothar Seefried.

Die Prognose für Menschen mit McCune-Albright-Syndrom sei sehr unterschiedlich. Viele Betroffene könnten mit angemessener Behandlung ein praktisch normales Leben führen. Man könne in der Regel auch von einer normalen Lebenserwartung ausgehen. Heilung gebe es derzeit aber keine, so der Experte.

Weitere Informationen

Julia Tschakert ist Redakteurin der ZDF-Sendung "Volle Kanne - Service täglich".

Unser Nachrichtenangebot - jetzt als bevorzugte Quelle bei Google